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Síndrome de Hutchinson-Gilford

Este síndrome es una de esas enfermedades raras más conocida como progeria. La palabra progeria significa hacia la vejez, proviene del griego geras que significa vejez.
Esta es una de las enfermedades más crueles, se da solo en los niños, haciendo que tengan un aspecto parecido al de los ancianos. Lo que es un crueldad del destino.
El noventa por ciento de los niños con progeria tienen una mutación en el gen que codifica la proteína lamina A. Esta mutación conlleva los siguientes síntomas:

  • Baja estatura
  • Piel seca y arrugada
  • Calvicie prematura
  • Canas en la infancia
  • Ojos prominentes
  • Cráneo de gran tamaño
  • Venas craneales sobresalientes
  • Ausencia de cejas y pestañas
  • Nariz grande y con forma de pico
  • Mentón retraído
  • Problemas cardíacos
  • Pecho angosto, con costillas marcadas
  • Extremidades finas y esqueléticas
  • Estrechamiento de las arterias coronarias
  • Articulaciones grandes y rígidas
  • Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina
  • Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez
  • Muerte natural hacia los 13 años sin embargo, algunos pacientes pueden vivir hasta los 30 años..

Por ser una enfermedad rara solo afecta a uno de cada 8 millones de niños nacidos. No tiene de momento cura. Los tratamientos se limitan a la prevención de  las enfermedades cardiovasculares utilizando aspirinas en bajas dosis y dietas hipercalóricas.

Fuente, Wikipedia y medlineplus.

mury, un beso

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